تاریخ ارسال : ۱۳ اردیبهشت ۱۴۰۱
تالاسمی یکی از بیماری‌های ارثی خونی است که ممکن است بسیار شدید یا بسیار خفیف باشد. در این مطلب از آرشیو اطلاعات بیماری ها در سایت سیب ابتدا می‌بینیم که، تالاسمی چیست و پس از معرفی انواع بیماری تالاسمی به بررسی راه‌های تشخیص و درمان آن‌ها می‌پردازیم.
فهرست مطالب
تالاسمی چیست؟
همان طور که گفتیم، تالاسمی یکی از بیماری‌های خونی ارثی است. در این بیماری در ساخت هموگلوبین اختلال ایجاد می‌شود. هموگلوبین یک مولکول است که در گلبول‌های قرمز خونی وجود دارد و وظیفۀ آن حمل و انتقال اکسیژن است.
در بیماری تالاسمی وجود اختلال در هموگلوبین موجب می‌شود که گلبول‌های قرمز عمر مفید کمتری داشته باشند و این امر باعث ایجاد کم‌خونی می‌شود.
انواع بیماری تالاسمی
مولکول هموگلوبین متشکل از دو زنجیرۀ آلفا و بتا است. هرکدام از این زنجیره‌ها توسط ژن‌های خاصی در محتوای ژنتیکی سلول کد داده می‌شوند. ژن این دو زنجیره هم از پدر و هم از مادر به ارث می‌رسد. باتوجه‌به اینکه نقص در کدام ژن به ارث‌رسیده وجود داشته باشد، در ساخت این زنجیره‌ها اختلال به وجود می‌آید؛ باتوجه‌به اینکه اختلال در کدام زنجیره باشد، آلفا و بتا انواع بیماری تالاسمی به شمار می‌روند.
تالاسمی آلفا و بتا هرکدام نیز، باتوجه‌به میزان و نوع اختلال موجود در زنجیرۀ هموگلوبین، انواع مختلفی دارند که در علائم و خصوصیات ممکن است متفاوت باشند. حتی گاهی ممکن است یک ژن از زنجیرۀ آلفا و یک ژن از زنجیرۀ بتا مشکل داشته باشد و به اصطلاح فرد آلفا‌ـ‌بتا تالاسمی باشد در این حالت بیماری خفیف‌تر است.
تالاسمی آلفا
همان طور که دیدیم، در تالاسمی آلفا اختلال در ساخت زنجیره‌های آلفا هموگلوبین ایجاد می‌شود. چهار واحد ژنی زنجیرۀ آلفا را ایجاد می‌کنند. انواع تالاسمی آلفا عبارت‌اند از:
- آلفا تالاسمی خاموش: در این حالت تنها یک ژن از چهار واحد ژنی دچار اشکال است؛
- آلفا تالاسمی صفت یا مینور: در این حالت دو واحد ژنی مشکل دارند؛
- هموگلوبین H: در این حالت سه ژن مشکل دارند؛
- هیدروپس فتالیس: در این نوع از آلفا تالاسمی هر چهار ژن زنجیرۀ آلفا دچار مشکل هستند.
علائم تالاسمی آلفا
همان طور که دیدیم، تالاسمی آلفا خود چهار نوع مختلف دارد. فرد مبتلابه تالاسمی آلفای خاموش هیچ علامتی ندارد. علائم تالاسمی آلفا صفت شامل کم‌خونی خفیف در آزمایش است که این هم علامت بالینی خاصی ندارد.
هموگلوبین H که یک نوع از انواع تالاسمی آلفا است یک تالاسمی با شدت متوسط (اینترمدیا) محسوب می‌شود. در این نوع از بیماری گلبول‌های قرمز طبیعی نیستند و کم‌خونی با شدت متوسط ایجاد می‌شود که می‌تواند علائم مختلفی مانند زردی پوست، خستگی و ضعف، اختلال رشد و ادرار تیره ایجاد شود.
در هیدروپس فتالیس، که شدیدترین نوع تالاسمی است، زنجیره آلفا وجود ندارد و جنین پیش از تولد در شکم مادر می‌میرد.
درمان تالاسمی آلفا
درمان تالاسمی آلفا باتوجه‌به نوع آن متفاوت خواهد بود. تالاسمی آلفا خاموش و صفت به درمان نیازی ندارند. برای درمان تالاسمی آلفا در افراد مبتلابه بیماری هموگلوبین H، باتوجه‌به شرایط و وضعیت فرد، تصمیم‌گیری می‌شود. این افراد در حالت عادی می‌توانند به زندگی معمول خود ادامه دهند اما بهتر است از شرایط استرس‌زا دوری کنند. تجویز مکمل اسیدفولیک برای این افراد توصیه می‌شود.
در موارد شدیدتر ممکن است نیاز به تزریق یا تعویض مکرر خون باشد. در این افراد برداشتن طحال نیز ممکن است ضرورت یابد. همچنین میزان آهن در بدن نیز باید کنترل شود. پیوند مغز استخوان در موارد بسیار شدید می‌تواند یک راه‌حل درمانی دائمی در نظر گرفته شود.
تالاسمی بتا
در تالاسمی بتا اخلال در زنجیرۀ بتای هموگلوبین وجود دارد. باتوجه‌به نوع و میزان اخلال در ژن‌های به ارث‌رسیدۀ زنجیرۀ بتای هموگلوبین، تالاسمی بتا به سه نوع تالاسمی مینور، تالاسمی ماژور و تالاسمی اینترمدیا تقسیم می‌شود.
علائم تالاسمی بتا
در تالاسمی بتا نیز هریک از زیرگروه‌های آن علائم مختلفی خواهند داشت. علائم تالاسمی بتا مینور کم‌خونی خفیف در آزمایش خون است و اغلب علامت بالینی ندارند اما گاهی ممکن است علائم کم‌خونی خفیف داشته باشند که شامل رنگ‌پریدگی و خستگی و ضعف است.
علائم تالاسمی بتا ماژور از حوالی شش ماهگی آغاز می‌شوند (زیرا تا این زمان هنوز مقداری از هموگلوبین دوران جنینی در خون آن‌ها وجود دارد). علائم این بیماری با وزن‌نگرفتن مناسب شیرخوار، رنگ‌پریدگی، شیرنخوردن و بزرگی طحال آغاز می‌شوند. در تالاسمی ماژور بتا عمر گلبول‌های قرمز بسیار کوتاه است و مغز استخوان برای ساخت جبرانی گلبول‌های قرمز فعال‌تر می‌شود؛ بنابراین، در استخوان‌های مختلف این افراد تغییراتی ایجاد می‌شود برای مثال پیشانی آن‌ها بزرگ‌تر از حد نرمال می‌شود و استخوان‌های صورت نیز تغییر ظاهر خواهند داشت.
علائم تالاسمی بتا اینترمدیا برخلاف نوع ماژور بعد از بلوغ آغاز می‌شود. این افراد کم‌خونی خفیف‌تری دارند و اغلب نیاز به تزریق خون ندارند. در این افراد نیز علائم کم‌خونی وجود دارد که شامل خستگی، ضعف، رنگ‌پریدگی و… است. ممکن است طحال این افراد نیز بزرگ شود.
درمان تالاسمی بتا
درمان تالاسمی بتا در هریک از انواع آن متفاوت خواهد بود. درمان تالاسمی بتا مینور شامل مکمل اسیدفولیک و اجتناب از شرایط استرس‌زا و داروها و مواد غذایی اکسیداتیو است.
افراد مبتلابه تالاسمی بتا ماژور برای ادامۀ حیات به تزریق مکرر خون نیاز دارند. به‌دلیل مرگ گلبول‌های قرمز در طحال این افراد، اغلب عمل برداشتن طحال نیز انجام می‌شود و همچنین به‌دلیل تزریق مکرر خون، اغلب آهن در بدن این افراد تجمع می‌یابد که باید میزان آهن بدن این افراد به‌دقت کنترل شود. درمان قطعی این افراد پیوند مغز استخوان است.
افراد مبتلابه تالاسمی بتا اینترمدیا نیز مانند تالاسمی بتا مینور اغلب نیازی به درمان ندارند و مکمل اسیدفولیک و اجتناب از شرایط استرس‌زا توصیه می‌شود. در اغلب این افراد بهتر است طحال برداشته شود.
تشخیص انواع تالاسمی
علاوه بر علائم و معاینۀ بالینی، برای تشخیص انواع تالاسمی آزمایش خون ضروری است. در وهلۀ اول، از نمونه خون گرفته‌شده فاکتورهای خونی عمومی مانند هموگلوبین و انواع سلول‌های خونی بررسی می‌شوند. سپس این نمونه در زیر میکروسکوپ مشاهده می‌شود و شکل گلبول‌های قرمز بررسی می‌شود. برای مثال در بیماری هموگلوبین H گلبول‌های قرمز نمای توپ گلف دارند.
در وهلۀ بعد، برای تشخیص انواع تالاسمی ممکن است بر روی نمونه خون دریافت‌شده آزمایش الکتروفورز انجام شود که در این آزمایش مقدار و درصد زنجیره‌های هموگلوبین بررسی می‌شود و می‌توان نوع تالاسمی را تشخیص داد.
سخن پایانی
تالاسمی یک بیماری است که انواع ماژور آن بسیار ناتوان‌کننده است و هزینه‌های زیادی را برای خانواده‌ها و دولت در بر خواهد داشت. با اینکه افراد مبتلابه انواع مینور تالاسمی علائم بالینی زیادی ندارند و اغلب نیازی به درمان ندارند؛ اما، به‌هیچ‌وجه بدون اهمیت نیستند.
اهمیت تشخیص و پیگیری این افراد در زمان ازدواج دوچندان می‌شود؛چراکه افراد مبتلابه انواع مینور با اینکه خود علامت بالینی زیادی ندارند؛ اما، حامل ژن‌های معیوب بیماری هستند و درصورتی‌که دو فرد حامل با یکدیگر ازدواج کنند، ممکن است فرزند آن‌ها به نوع ماژور تالاسمی مبتلا شود.
اگر درمورد تالاسمی، انواع آن، راه‌های تشخیص و درمان آن سؤالی دارید، در قسمت نظرات سؤال خود را مطرح کنید تا پزشکان سایت سیب پاسخ‌گوی شما باشند.
پرسش‌وپاسخ
- تالاسمی چیست؟ تالاسمی یک بیماری ارثی خونی است که در آن مولکول هموگلوبین نقص دارد. این بیماری منجربه از بین رفتن گلبول‌های قرمز می‌شود و پیامد آن کم‌خونی است.
- انواع بیماری تالاسمی چیست؟ بیماری تالاسمی به انواع اصلی آلفا و بتا تقسیم می‌شود. هرکدام از انواع آلفا و بتا خود نیز زیرگروه‌های مختلفی دارند.
- تشخیص انواع تالاسمی چگونه است؟ تشخیص تالاسمی با کمک معاینه بالینی، بررسی علائم و آزمایش خون انجام می‌شود. برای تشخیص نوع تالاسمی نیاز به انجام آزمایش الکتروفورز است.
